Transiente Leukämie bei Kindern mit Down Syndrom

Die transiente Leukämie (TL; Synonyma auch: „transitorisch myeloproliferatives Syndrom“,TMS; „transiente abnormale Myelopoese“, TAM; „transient myeloproliferative disorder“, TMD) ist eine Erkrankung in der Neugeborenenphase und tritt ausschließlich bei Kindern mit Down Syndrom (oder Trisomie 21 Mosaik) auf. Die Inzidenz des TMS liegt bei 5-10% aller Kinder mit einer Trisomie 21. Kinder mit Down Syndrom und einer TL haben innerhalb der ersten vier Lebensjahre ein Risiko von 20%, eine akute myeloische Leukämie (AML) zu entwickeln. Auch Kinder mit Down Syndrom ohne vorherigen TMS haben ein bis zu 20fach erhöhtes Gesamtrisiko, innerhalb der ersten vier Lebensjahre an einer AML zu erkranken. Vor wenigen Jahren konnte nachgewiesen werden, dass nahezu alle Kinder mit TL oder ML-DS eine Mutation im Transkriptionsfaktor GATA1 aufweisen.

Obwohl bei beiden Entitäten (TL und AML) die Blasten einen gleichen morphologischen und immunologischen Phänotyp aufweisen, kommt es bei der TL fast immer nach ein bis drei Monaten zu einer Spontanremission, wohingegen die AML beim Down Syndrom nur mit einer intensiven, risikoadaptierten Chemotherapie geheilt werden kann.

Trotz der relativ günstigen Prognose des TMS versterben bis zu 10% der Kinder durch Komplikationen der Erkrankung wie einer Hyperleukozytose oder einer Leberfibrose. Daher wird empfohlen, Kinder mit Symptomen, die durch die TL bedingt sind, mit einer niedrigdosierten Chemotherapie über 7 Tage zu behandeln.

Für Kinder mit TL besteht die Möglichkeit, in die Studie zur Prävention der myeloischen Leukämie aufgenommen zu werden.

Diagnostik
Bei Kindern mit einem Down Syndrom und dem Verdacht auf eine transiente Leukämie sollten mindestens 2 periphere Blutausstriche zur morphologischen Beurteilung sowie mindestens 1ml EDTA Blut zur immunologischen und genetischen Diagnostik an das Referenzlabor der AML-BFM Studie verschickt werden.

Anschrift des AML-BFM Referenzlabors:

Prof. Dr. Dirk Reinhardt
Universitätsklinikum Essen
Päd. Hämatologie/Onkologie, IG1, 10. Etage
AML-BFM Referenzlabor, Raum 10.013
Virchow-Str. 171
D-45147 Essen

Für mehr Informationen siehe auch unter: www.kinderkrebsinfo.de

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